Центр генетики в ДНР: как спасают малышей ещё до рождения?
Каждый из нас уникален, и эту уникальность определяют гены. Но иногда в цепочке ДНК случаются «ошибки». По данным статистики, 2,5–3% новорожденных появляются на свет с различными пороками развития. А к концу первого года жизни этот показатель может достигать 5–7%.
В Донецкой Народной Республике медико-генетическая помощь жителям нашего региона осуществляет ГБУ ДНР «Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики».
Как всё начиналось?
История Центра уходит корнями в 80-е годы, когда всё началось с одного кабинета врача-генетика. Сегодня это слаженный коллектив профессионалов — в Центре трудятся 58 сотрудников. Сотрудники Центра не только принимают пациентов, но и разрабатывали уникальные методики культивирования биоматериала, а в далёких 90-х начали проводить неонатальный скрининг (на две врожденные патологии).
Расширенный неонатальный скрининг: новый этап
До 2023 года в Республике, как и во всех регионах РФ, неонатальный скрининг позволял выявить 5 заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия и др.).
Однако с сентября 2023 года стартовала масштабная программа Расширенного неонатального скрининга (РНС). Теперь всех новорожденных проверяют на 36 врожденных заболеваний! Это важнейший шаг государственной программы, направленный на снижение младенческой смертности и повышение качества медпомощи.
Чем занимается Центр сегодня?
В структуре Центра работают несколько отделений: медико-генетического консультирования, ультразвуковой и пренатальной диагностики, а также лабораторной диагностики. Цель — выявить, предотвратить и помочь в лечении наследственных и врожденных патологий.
Цифры и факты за 2025 год:
- 17 988 врачебных посещений.
- 7 945 новорожденных обследовано в рамках неонатального и расширенного неонатального скринингов.
- 13 детей выявлено с тяжелыми заболеваниями: 2 ребенка с фенилкетонурией, 2 — с врожденным гипотиреозом, по 1 случаю адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцидоза, а также 2 ребенка с наследственными болезнями обмена, 2 — с первичным иммунодефицитом и 1 ребенок со спинально-мышечной атрофией (СМА).
Все дети начали получать лечение еще до развития клинических проявлений заболеваний.
- 6 605 беременных прошли УЗИ-скрининг в первом триместре.
- 155 патологий выявлено у плодов. Чаще всего диагностируются пороки сердца (42%).
- 206 инвазивных манипуляций (плаценто/амниоцентез) проведено для точной диагностики у плодов из группы риска.
Новое оборудование
В 2025 году парк Центра пополнился современной техникой:
Аппарат AutoDELFIA для биохимического скрининга — он специально разработан для работы с тест-системами в пренатальном и неонатальном скринингах.
УЗИ-система экспертного класса GE Voluson E10 — лучший в мире аппарат УЗИ с беспрецедентным качеством визуализации, позволяющий диагностировать сложнейшие пренатальные патологии.
Поддержка Главы Республики
Вопросы демографии и здоровья детей — в числе главных приоритетов для руководства региона. Глава ДНР Денис Пушилин неоднократно подчеркивал, что «люди являются самым главным ресурсом» Донбасса, а многодетная семья — это настоящая национальная идея. В партии «Единая Россия», членом которой является Денис Владимирович, поддержка семей с детьми и укрепление традиционных ценностей также являются ключевыми направлениями работы.
Благодаря такому вниманию к демографии и поддержке на самом высоком уровне учреждения, как Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики, получают возможность развиваться и спасать жизни самых маленьких жителей Донбасса. Здоровье нации начинается с заботы о детях!
Полезные новости о здравоохранении республики в удобном приложении!
#Демография #ЕдинаяРоссия #ЕРДНР #ЕР80 #ЕстьРезультат #МЗ_ДНР #Диагностика
